APPROFONDIMENTI GENETICI DI CUI TI PUOI FIDARE
Sia Che tu stia ricorrendo ad analisi genetiche per ragioni mediche o per utilizzi di ricerca e studi farmaceutici, noi possiamo aiutarti nel tuo percorso. Unisciti alla lunga lista di medici e pazienti che hanno trovato le cause genetiche delle malattie rare e ai ricercatori e alle aziende farmaceutiche che hanno beneficiato delle analisi genetiche per gli studi clinici e l’innovazione medica. Trova le migliori opzioni terapeutiche e scopri l’intera gamma di approfondimenti genetici di cui hai bisogno con CeGaT.
DIAGNOSTICA GENETICA
Come pionieri nel campo della diagnostica genetica, CeGaT combina una tecnologia di sequenziamento all’avanguardia con la sua esperienza medica di lunga data per identificare le cause genetiche delle malattie e fornire supporto alla cura dei pazienti. Unisciti alla lunga lista di medici e pazienti che hanno trovato le cause genetiche delle malattie rare. Trova le migliori opzioni terapeutiche e scopri l’intera gamma di approfondimenti genetici di cui hai bisogno con CeGaT.
Diagnostica dell’esoma
CeGaT ExomeXtra® è progettato per generare i dati di sequenziamento più completi e fornire una base ineguagliata per la migliore diagnostica genetica sul mercato. Beneficia di un approccio unico che combina i vantaggi del sequenziamento dell’esoma intero (WES) e del sequenziamento del genoma intero (WGS) evitando i loro svantaggi. Supera le prestazioni di WES e WGS disponibili in commercio e aumenta la resa diagnostica. Il sequenziamento con CeGaT ExomeXtra® copre tutte le regioni clinicamente rilevanti in tutto il genoma e considera fattori che sono spesso trascurati nei normali test genetici. Pertanto, CeGaT ExomeXtra® fornisce una base ineguagliata per la migliore diagnostica genetica.
CeGaT ExomeXtra® – meglio dell’esoma, più smart del genoma
- Copertura diagnostica altamente uniforme >100x
- Analisi CNV inclusa (guadagni e perdite di esoni interi o regioni più grandi)
- Genoma mitocondriale incluso
- Tutte le varianti introniche e intergeniche profonde note, probabilmente patogene e loro varianti patogeniche incluse
- Se Trio-Exom non è possibile, sono possibili diversi tipi di costellazioni familiari (come Duo)
- Contabilità per penetranza ridotta, espressività variabile, imprinting e mosaicismo
Pannelli diagnostici
I nostri pannelli diagnostici aiutano ad assicurare una diagnosi clinica, a fare una valutazione predittiva della malattia e a consentire un intervento terapeutico precoce. CeGaT ha sviluppato una varietà di pannelli diagnostici per un’ampia varietà di gruppi di malattie che vanno dalle malattie degli occhi alle ciliopatie, così come un pannello di screening genetico che esamina i più importanti fattori di rischio genetico per un’ampia varietà di malattie.
Il pannello diagnostico di CeGaT permette una diagnosi accurata:
- Sequenziamento di CeGaT ExomeXtra®
- Analisi di varianti a singolo nucleotide (SNVs), piccole inserzioni e delezioni (INDELs), e varianti del numero di copie (CNVs)
- Varianti introniche patogene conosciute e hotspot mtDNA associati al fenotipo inclusi
- Analisi mtDNA completa possibile
- Possibilità di identificazione di mosaicismi
- Alta copertura media di sequenziamento: >100x (Illumina NovaSeq 6000)
- Rapporto medico scritto da un gruppo di esperti che include medici specializzati in genetica umana
Diagnostica genetica del tumore – CancerPrecision®
L’identificazione delle varianti ereditarie e dei cambiamenti genetici all’interno del tumore fornisce informazioni preziose per scegliere il trattamento più efficace per ogni paziente. Con la nostra lunga esperienza nei test genetici, abbiamo portato i nostri strumenti di diagnostica tumorale a un livello superiore. Puntiamo a identificare ogni possibile cambiamento terapeuticamente rilevante nel tumore. Abbiamo ottimizzato l’arricchimento del target e il complemento con il sequenziamento su NovaSeq6000, la tecnologia di sequenziamento più recente e affidabile. Con il nostro gruppo interdisciplinare di esperti, scopriamo e interpretiamo le varianti genetiche responsabili della crescita tumorale, della resistenza ai farmaci, dell’efficacia del trattamento ed evidenziamo la potenziale tossicità farmaceutica.
Il nostro pannello tumorale somatico CancerPrecision® è la diagnostica genetica di prima scelta per i pazienti affetti da cancro:
- Sequenziamento completo e analisi di 749 geni e fusioni in 33 geni
- Alta copertura media di sequenziamento per rilevare le varianti subclonali: 500-1,000x
- Confronto tra tessuto tumorale e normale
- Varianti con potenziale rilevanza terapeutica
- Determinazione del Tumor Mutational Burden (TMB)/previsione del MSI
- Determinazione del punteggio HRD (Homologous Recombination Deficiency)
- Vengono rilevate tutte le varianti: SNV, CNV, InDel, traslocazioni, varianti germinali
- Rappresentazione completa dei percorsi rilevanti per il cancro
Diagnostica genetica dei tumori – Scopri le tue opzioni
CancerDetect® permette la rilevazione altamente sensibile di varianti attivabili dalla biopsia liquida con basso contenuto tumorale e, quindi, è ideale per il monitoraggio e il follow-up della malattia tumorale. L’analisi della biopsia liquida rappresenta una procedura di analisi alternativa ottimale nei casi in cui non è disponibile tessuto tumorale. Poiché solo una frazione del DNA circolante deriva dal tumore, sono necessari metodi altamente sensibili per rilevare concentrazioni minime di ctDNA. Abbiamo stabilito il nostro pannello CancerDetect® utilizzando la tecnologia basata su UMI, che rileva le varianti di sequenza nei punti caldi azionabili e più prevalenti. Grazie al rilevamento molto sensibile dei biomarcatori specifici del tumore, l’analisi del ctDNA può essere utilizzata come un marcatore surrogato della risposta al trattamento durante il follow-up medico.
CancerNeo® identifica neoantigeni per la progettazione di vaccini personalizzati contro il cancro. I vaccini oncologici personalizzati sono un potente strumento per aumentare la risposta del sistema immunitario alle cellule tumorali. Tuttavia, tali vaccini personalizzati per il paziente richiedono una comprensione approfondita di tutte le mutazioni tumorali e dei tipi di MHC del corpo. CancerNeo® del CeGaT fornisce le conoscenze necessarie per la progettazione di vaccini: L’analisi dei dati dell’esoma tumorale di un paziente rileva le mutazioni specifiche del tumore e predice i neoepitopi, che sono obiettivi essenziali per l’eliminazione del tumore. L’espressione di questi neoantigeni è confermata dal sequenziamento dell’RNA intero (trascrittoma) dallo stesso tessuto FFPE.
Scopri di più sulla nostra diagnostica completa dei tumori e scegli l’opzione migliore per i tuoi pazienti. Sono disponibili ulteriori test diagnostici: CancerEssential®, Pannello diagnostico per le malattie tumorali ereditarie, Pannello di prevenzione delle malattie.
Test prenatale non invasivo (NIPT)
Il test Harmony® è un test prenatale non invasivo. Cenata GmbH è stata fondata congiuntamente da Labor Enders, CeGaT GmbH e dal Prof. Dr. Hinrichsen. Il test Harmony® rileva in modo affidabile i disturbi cromosomici più comuni nei bambini non ancora nati.
Il sangue materno contiene già da una prima fase della gravidanza non solo informazioni genetiche della madre, ma anche informazioni genetiche del bambino. Questo cosiddetto “DNA fetale privo di cellule” (cffDNA) può essere indagato per la presenza di disturbi cromosomici nel nascituro (ad esempio, trisomia 21 – “sindrome di Down”) utilizzando il test Harmony®. Il valore informativo del test Harmony®, in particolare per la trisomia 21, è quindi molte volte superiore al tradizionale screening del primo trimestre. Tutto ciò che serve è un campione di sangue della madre.
CeGaT – Il tuo partner di scelta per la diagnostica genetica
Con noi, hai più possibilità di trovare la mutazione causale per il tuo paziente grazie alle seguenti caratteristiche che si applicano a tutti i nostri prodotti:
Supporto dedicato
Siamo disponibili a supportarvi nella scelta della strategia diagnostica per i singoli pazienti e a discutere i risultati delle analisi. Vi chiediamo gentilmente di inviare una sintesi del caso del paziente (altri test fatti, diagnosi data, descrizione del fenotipo, ecc.)
Per ottenere risultati di prima qualità, tutti i processi sono realizzati all’interno dell’azienda sotto supervisione scientifica. Il laboratorio del CeGaT è accreditato secondo CAP/CLIA e DIN EN ISO 15189 e soddisfa quindi i più alti standard internazionali.
Attenzione: i test diagnostici possono essere ordinati solo da un professionista sanitario con una licenza medica valida. Se sei un paziente, chiedi al tuo medico specialista o al tuo medico di base di compilare e firmare il modulo d’ordine. Per i pazienti che non hanno uno specialista in genetica umana, offriamo una consulenza genetica online. Puoi trovare maggiori informazioni sulla consulenza genetica online qui.
RICERCA E SOLUZIONI FARMACEUTICHE
Per la ricerca e l’industria farmaceutica, CeGaT offre un ampio portafoglio di servizi di sequenziamento e analisi dei tumori. CeGaT genera la base di dati per studi clinici e innovazioni mediche e fa progredire la scienza con le sue scoperte.
Informazioni su Research and Pharma Solutions
La nostra visione è quella di rendere il sequenziamento di prossima generazione disponibile a tutti gli ricercatori in biologia e di portare la conoscenza diagnostica nel servizio di sequenziamento. Utilizziamo una tecnologia di sequenziamento all’avanguardia. Questo, combinato con la nostra eccezionale attenzione al cliente e il nostro know-how acquisito nella diagnostica clinica, ci permette di distinguerci dalla concorrenza. Ogni progetto al CeGaT è supervisionato da un project manager dedicato dall’inizio alla fine. Siamo flessibili e possiamo soddisfare le esigenze dei nostri clienti.
Cosa si ottiene:
- Elaborazione secondo gli standard diagnostici
- Gestione del progetto da parte di esperti qualificati
- Eseguito in Germania
Tutti i nostri servizi possono essere adattati alle vostre esigenze, come l’isolamento degli acidi nucleici, il formato di uscita dei dati o ulteriori analisi bioinformatiche.
Servizio di sequenziamento
Sequenziamento dell’intero genoma: Ottenere la raccolta più completa delle informazioni genetiche di un individuo. Confrontando l’individuo con un genoma di riferimento, è possibile studiare le variazioni. Queste alterazioni possono includere varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni (indel), variazioni del numero di copie (CNV) e varianti strutturali (SV).
Sequenziamento dell’esoma intero: Veloce e preciso, adatto alla ricerca. CeGaT offre un servizio completo, dall’estrazione del DNA all’analisi dei dati su misura. Le aree di applicazione e gli obiettivi del sequenziamento dell’esoma sono diversi e vanno dalla ricerca sulla genetica della popolazione, i disturbi genetici o le malattie rare alla ricerca sui tumori.
Sequenziamento del trascrittoma: Analisi di tutte le molecole di RNA di un campione biologico. Il sequenziamento del trascrittoma (viene effettuato) si può effettuare sia nella ricerca di base così come nella ricerca clinica applicata. Offriamo il sequenziamento dell’intero trascrittoma (WTS), così come il sequenziamento del trascrittoma codificante (CTS) o soluzioni flessibili (TS).
Scopri di più sui nostri servizi di sequenziamento completi e scegli l’opzione migliore per la tua ricerca. Sono disponibili ulteriori servizi di sequenziamento: Panel Sequencing, , Ready to Load Sequencing, Sequenziamento di RNA a singola cellula, Sequenziamento di piccoli RNA.
Analisi del microbioma
Profilo batterico: La profilazione batterica permette la rilevazione accurata di batteri e archei in vari tipi di campioni, tra cui feci, pelle, saliva, suolo e materiale vegetale. Basato sull’amplificazione e il sequenziamento del gene 16S rRNA, il profiling batterico è il metodo di elezione per i campioni di microbioma con un numero relativamente piccolo di batteri e archei.
Profilazione metagenomica: La profilazione metagenomica permette la rilevazione accurata di tutti i microbi (batteri, archei, funghi, protozoi, virus) e permette l’analisi del loro comportamento funzionale. La profilazione metagenomica, conosciuta anche come metagenomica shotgun, comporta il sequenziamento di tutti i frammenti di DNA. La profilazione metagenomica è la scelta migliore quando i microbiomi devono essere caratterizzati a fondo, compresa l’identificazione accurata delle specie microbiche e del loro repertorio funzionale.
Applicazioni: L’analisi del microbioma ha molte applicazioni ed è adatta per la sorveglianza delle malattie, il rilevamento di biomarcatori microbici, lo sviluppo di farmaci e la caratterizzazione dei microbiomi ambientali.
Oncologia traslazionale
Biopsie liquide: Le applicazioni della biopsia liquida sono numerose e vanno dal monitoraggio della malattia tumorale o della risposta al trattamento alla stratificazione del rischio per il paziente o al rilevamento precoce della resistenza alla terapia. I servizi di sequenziamento e PCR digitale di CeGaT forniscono approfondimenti affidabili e accurati sulle biopsie liquide, dall’estrazione dell’acido nucleico all’analisi personalizzata dei dati. Il vostro progetto beneficerà della nostra esperienza pluriennale nel campo della diagnostica e quindi dei nostri rigorosi standard di qualità e delle nostre conoscenze pratiche.
Carico mutazionale del tumore: Un biomarcatore che è stato identificato come particolarmente utile per l’immunoterapia è il carico mutazionale del tumore (TMB). Il TMB si riferisce al numero di mutazioni presenti nel tumore di un paziente con cancro ed è quantificato come mutazioni per milione di paia di basi (mut/Mbp). Un altro biomarcatore chiave dell’immunoterapia è lo stato di instabilità dei microsatelliti (MSI). Offriamo diverse soluzioni per determinare il punteggio TMB e MSI come parte del vostro studio, a seconda delle vostre esigenze e della disponibilità di materiale dei pazienti.
Immunologia
Tipizzazione HLA: Il sistema HLA (Human Leucocyte Antigen) è un gruppo di geni che codificano proteine che determinano la risposta immunitaria specifica dell’uomo. Il servizio di sequenziamento HLA di CeGaT offre una visione affidabile e accurata dei tipi di HLA. La tipizzazione HLA basata su NGS può identificare coppie donatore-destinatario HLA per il trapianto, facilitare la risposta alla terapia individuale utilizzando la farmacogenetica, o fornire informazioni sulle risposte specifiche per l’immunoterapia del cancro. Il nostro servizio copre tutte le fasi, dall’estrazione del DNA all’analisi dei dati.
Sequenziamento del recettore delle cellule T: Situato sulla superficie delle cellule T, il recettore delle cellule T (TCR) è rilevante per il riconoscimento degli antigeni presentati dalle molecole del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) sulle cellule presentanti l’antigene. Il servizio di sequenziamento del TCR di CeGaT offre la possibilità di indagare la quasi totalità del repertorio delle cellule T. Forniamo ai nostri clienti informazioni sulla diversità, la clonalità e i cambiamenti nel repertorio o nei singoli cloni TCR (TCR clone tracking) per diversi punti temporali.
L’indagine del repertorio TCR può fornire:
- Approfondimenti sulle funzioni delle cellule T nella risposta immunitaria, per esempio l’immunosoppressione
- Monitoraggio delle terapie farmacologiche, come le immunoterapie nel cancro e il relativo cambiamento nello stato delle cellule T
- Miglioramento della medicina personalizzata attraverso l’analisi delle cellule T infiltranti il tumore
La ricerca genetica e la diagnostica di domani disponibili oggi
Siamo in continua crescita ed espansione per rafforzare la nostra posizione come vostro partner di scelta per i progetti di ricerca – oggi e domani. Il nostro team dedicato alla gestione dei progetti, composto da scienziati e bioinformatici, lavora a stretto contatto con voi per sviluppare la migliore strategia per realizzare il vostro progetto. A seconda della sua portata, selezioniamo le condizioni di preparazione della libreria e di sequenziamento più adatte sulle nostre piattaforme Illumina. Saremo lieti di fornirvi il nostro pluripremiato servizio. Tutte le fasi del progetto sono realizzate in-house e sotto costante supervisione scientifica per mantenere i migliori risultati. CeGaT è accreditato secondo CAP/CLIA e DIN EN ISO/IEC 17025, soddisfacendo così gli elevati standard internazionali di laboratorio. Siamo un’azienda privata e indipendente che fornisce solo qualità veloce, affidabile e fidata made in Germany.
Inizia il tuo progetto ora!
Siamo lieti di discutere le opzioni di sequenziamento e di trovare una soluzione specificamente adattata al vostro studio clinico o progetto di ricerca. Quando vi mettete in contatto, vi preghiamo di specificare le informazioni sul campione, compreso il materiale di partenza, il numero di campioni, l’opzione preferita per la preparazione della libreria, la profondità di sequenziamento preferita e la bioinformatica richiesta, se possibile.
CEGAT HA LA RISPOSTA A
DOMANDE GENETICHE COMPLESSE
Una squadra altamente qualificata e interdisciplinare
La squadra del CeGaT è composto da persone altamente qualificate. L’interdisciplinarietà è la nostra forza. La nostra esperienza e le nostre diverse competenze assicurano l’identificazione della soluzione ottimale per le vostre esigenze specifiche. E ciò che tutti noi condividiamo è il fascino della genetica. Siamo intrinsecamente motivati! Ci impegniamo a tradurre le ultime ricerche in applicazioni reali e pratiche per la ricerca e la medicina. Siamo professionali, entusiasti e rimaniamo curiosi.
Responsabilità e affidabilità
Come esperti di genetica, sappiamo quanto sia essenziale il nostro lavoro. Ecco perché diamo la massima importanza a metodi di lavoro trasparenti, comunicazione onesta e discrezione sui vostri dati. Durante l’intero processo, ogni cliente è consigliato da un esperto di scienza o medicina. Lo scambio regolare ci permette di personalizzare la procedura e di adattarla alle nuove circostanze, se necessario. Come vostro partner affidabile e a lungo termine, siamo autocritici e ci sforziamo costantemente di migliorare la qualità e la velocità.
Tecnologia all’avanguardia
Il rapido progresso della tecnologia aumenta costantemente il potenziale delle analisi genetiche. Pertanto, CeGaT non solo investe continuamente in dipendenti altamente qualificati, ma anche in attrezzature all’avanguardia. Miglioriamo la qualità del sequenziamento e l’analisi dei dati utilizzando le tecnologie e le pipeline più avanzate disponibili. I cinque NovaSeq 6000 dell’azienda sequenziano grandi quantità di materiale campione in un tempo molto breve e permettono di realizzare progetti più velocemente che mai. Perseguiamo l’automazione dei processi per garantire un’alta qualità costante e un risparmio di tempo e di costi. Ma anche se puntiamo ad automatizzare molti processi, consideriamo la competenza umana indispensabile per la valutazione dei risultati.
Solo la massima qualità
Le analisi genetiche creano la base per ulteriori decisioni di vasta portata. Ecco perché forniamo solo risultati della massima qualità. Non vogliamo transigere sui nostri elevati requisiti, eseguiamo internamente ogni fase del processo – dal ricevimento del campione alla preparazione del rapporto finale. Il nostro obiettivo è quello di fornire i risultati più dettagliati per i vostri pazienti e la massima qualità dei dati per la vostra ricerca. Applichiamo il principio dei quattro occhi e gli standard vincolanti garantiscono la qualità del nostro lavoro: Siamo accreditati secondo CAP, CLIA e DIN EN ISO 15189:2014.
CONTATTO
Siamo disponibili a sostenerti nella scelta della strategia diagnostica per i singoli pazienti e nella discussione dei risultati delle analisi.
IL TUO SUPPORTO LOCALE
Peter Steensgaard
Direttore Commerciale Italia e Malta
Cellulare: +39 348 796 3591
CeGaT: +49 7071 565 44 0
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